Resumen estructurado:
 

Objetivo. Determinar la existencia de mutaciones en el gen MEFV (responsable de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) en pacientes con artritis idiopática juvenil forma sistémica (AIJs).

Diseño Revisión de historias clínicas de pacientes diagnosticados de AIJs de acuerdo a los criterios de Durban. Aquellos con diagnóstico de sospecha de FMF fueron excluidos del estudio.

Lugar de realización del estudio Unidad de nefrología y de reumatología pediátricas del Hospital Universitario Hacettepe en Ankara, Turquía.

Medición del resultado Se analizaron 12 mutaciones del gen MEFV.

Resultados Se estudiaron 35 pacientes (edad media 5,79 años [rango 1-22 años], 17 niñas, tiempo medio de evolución de la enfermedad 47,97 meses). La tasa de mutación del gen MEFV encontrada en pacientes con AIJs era del 14,28%, significativamente más elevada (p<0,01) que la tasa publicada previamente en la población general turca (5%). Estas diferencias desaparecían cuando se consideraba la mutación de baja penetrancia E148Q.

La mutación M694V se encontraba presente en 7 alelos (2 homocigotos y tres heterocigotos), mientras que las mutaciones M680I/V726A y V726A se detectaron en 1 paciente cada una.

Seis de los pacientes con mutaciones MEFV presentaron una enfermedad más refractaria al tratamiento, con curso poliarticular y frecuentes recaídas.

Conclusión La presencia de mutaciones en el gen MEFV puede potenciar la respuesta inflamatoria y actuar como factor predisponente genético, o bien contribuir a que la enfermedad tenga un curso más agresivo.